Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT và những điều cần biết

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền. Qua đó bảo đảm khả năng thành công cao cho các ca thụ tinh ống nghiệm (IVF)

Thế nào là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay sàng lọc phôi được thực hiện sau giai đoạn tạo phôi. Xét nghiệm này cho phép các chuyên viên phôi học kiếm tra được ADN hay gen của những tế bào trong phôi.

Từ đó giúp tìm ra phôi có tiềm năng làm tổ cao nhất để chuyển lại vào tử cung của người phụ nữ, nâng cao thêm tỷ lệ thành công cho các ca IVF.

>>> Tìm hiểu Phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF

Lợi ích của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ phát hiện được những phôi bất thường nhiễm sắc thể, từ đó có thể loại bỏ những phôi bất thường và chỉ giữ lại những phôi có chất lượng tốt để chuyển vào tử cung để nâng cao hiệu quả làm tổ của phôi.

Ngoài ra, với những bệnh nhân đã sinh ra con có bất thường nhiễm sắc thể hoặc bản thân người cha hay mẹ mang gen đột biến thì xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có giúp phát hiện và từ đó loại bỏ phôi mang bất thường di truyền. Đứa trẻ khi sinh ra sẽ không mắc phải các bệnh di truyền như thế hệ trước.

Hơn nữa, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn giúp bệnh nhân giảm bớt số phôi chuyển trong một lần chuyển, tránh nguy cơ đa thai cũng như tình trạng ngừng thai kỳ do các di tật di truyền của thai nhi.

Các kiểu xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT

Xét nghiệm di truyền PGT được phân thành 3 kiểu: PGT-A; PGT-M; PGT-SR

Xét nghiệm di truyền PGT-A

Là xét nghiệm di truyền xác định các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi, gây nên tình trạng phôi không làm tổ hoặc các bệnh lý nghiêm trọng: hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau…

Xét nghiệm này thường được áp dụng cho các đối tượng sau:

– Tuổi người vợ cao ( > 37 tuổi)

– Bệnh nhân sẩy thai liên tiếp nhiều lần

– Bệnh nhân thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần.

– Tinh trùng, noãn bất thường nặng.

– Các cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm có nhu cầu chọn lọc những phôi chuyển bình thường về di truyền để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc các dị tật di truyền.

xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-A

Bước 1: IVF làm thụ tinh ống nghiệm và tạo phôi

Bước 2: Sinh thiết phôi

Các chuyên viên phôi sẽ lấy một vài tế bào từ lớp tế bào TE của phôi (sinh thiết).

Bước 3: Phân tích di truyền

Bước 4: Chuyển phôi sau khi hoàn thiện các xét nghiệm và không có vấn đề bất thường gì.

>>> Tìm hiểu thêm Xét nghiệm di truyền không xâm lấn NI-PGT

Xét nghiệm PGT-M

Là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ xác định những phôi có mang đột biến cho một gen gây bệnh cụ thể. Phương pháp này được chỉ định cho những trường hợp bệnh nhân mang gen đột biến gây bệnh như Thalassemia, teo cơ tuỷ bẩm sinh, hemopholia…

Quy trình thực hiện xét nghiệm PGT-M

Bước 1: Đánh giá trường hợp

Bước 2: Chuẩn bị cho PGT-M

Phòng lab di truyền cần thiết kế và tối ưu hoá quy trình PGT-M cho từng trường hợp.

Bước 3: Tiến hành thực hiện thụ tinh ống nghiệm để tạo phôi

Bước 4: Sinh thiết phôi

Chuyên viên phôi học sẽ tiến hành sinh thiết để lấy một số tế bào của phôi cho xét nghiệm kiểm tra đột biến di truyền.

Bước 5: Thực hiện xét nghiệm PGT-M

Mẫu sinh thiết được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để kiểm tra bất thường di truyền đối với gen quan tâm.

Bước 6: Chuyển phôi sau khi hoàn thiện các xét nghiệm và không có vấn đề bất thường gì.

Xét nghiệm PGT-SR

Là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm xác định những bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm này được chỉ định cho những bệnh nhân mà có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như chuyển đoạn hay đảo đoạn.

Đối với những bệnh nhân có chuyển đoạn cân bằng thì thường không có biểu hiện gì vè mặt sức khoẻ. Tuy vậy trong quá trình sinh sản và di truyền cho thế hệ sau thì sự cân bằng này mất đi dẫn đến không đậu thai, sảy thai hoặc đứa trẻ khi sinh ra sẽ có dị tật.

Dành cho cặp đôi mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể sử dụng kỹ thuật PGT-SR để sinh ra em bé khoẻ mạnh.

Công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ tại IVF Hồng Ngọc

Là trung tâm luôn đi đầu về việc áp dụng công nghệ hiện đại từ Châu Âu cũng như sở hữu những trang thiết bị, máy móc nhập khẩu chuẩn Quốc tế, IVF Hồng Ngọc tự hào có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền tiền làm tổ với hiệu quả tối ưu.

Theo đó với những nhóm bệnh nhân không có đột biến di truyền và thực hiện sàng lọc phôi để lựa chọn phôi có chất lượng tốt nhất thì IVF Hồng Ngọc đang áp dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới để sàng lọc toàn bộ 23 nhiễm sắc thể của tế bào phôi. Công nghê mới sẽ giúp lựa chọn những phôi có khả năng làm tổ cao nhất.

Còn nhóm bệnh nhân có đột biến di truyền và mong muốn đứa con không mang gen đột biến đó, tuỳ vào từng trường hợp cụ thể IVF Hồng Ngọc sẽ chỉ định phương pháp thích hợp để tối ưu hoá quá trình sàng lọc di truyền và giúp giảm thiểu chi phí thực hiện.