Những điểm lưu ý về xét nghiệm sàng lọc phôi PGT-A

Tác giả: Chuyên viên phôi học Vũ Đình Chất – Trưởng phòng Lab Trung tâm HTSS IVF Hồng Ngọc.

Xét nghiệm sàng lọc phôi đã không còn quá xa lạ đối với nhiều cặp vợ chồng đang điều trị vô sinh, hiếm muộn. Tuy nhiên không phải ai cũng hiểu rõ được hết các loại xét nghiệm này. Bài viết dưới đây sẽ phân tích một số điểm cần lưu ý về xét nghiệm sàng lọc phôi PGT-A.

Xét nghiệm sàng lọc phôi PGT-A là gì?

Nhiều bệnh nhân và thậm chí cả một số đồng nghiệp làm trong lĩnh vực sinh sản có vẻ chưa hiểu rõ về xét nghiệm PGT-A. Việc hiểu sai bản chất của xét nghiệm này có thể dẫn tới việc diễn giải kết quả di truyền và tư vấn không chính xác. Đặc biệt nó sẽ ảnh hưởng tới việc quản lý thai kỳ sau chuyển phôi của bệnh nhân.

PGT-A (Pre-implantation genetic testing for aneuploidy) là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm xác định và loại bỏ những phôi có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (ADN). Bệnh nhân điều trị vô sinh bằng kỹ thuật IVF (thụ tinh trong ống nghiệm – TTTON) thường gọi xét nghiệm này là sàng lọc phôi.

xét nghiệm sàng lọc phôi

Cơ sở của phương pháp này dựa trên việc phôi giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung người mẹ có tỷ lệ bất thường rất cao. Đặc biệt, đối với những phụ nữ lớn tuổi (theo tuổi sinh sản) thì tỷ lệ bất thường tăng lên rất cao và có thể lên tới 90% ở những phụ nữ trên 42 tuổi.

Đây là một trong các nguyên nhân khiến cho phôi không làm tổ, sảy thai hoặc sinh em bé dị tật. Do đó, người ta nghĩ rằng việc kiểm tra tình trạng nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi sẽ nâng cao hiệu quả của mỗi lần chuyển.

>>> Tìm hiểu thêm Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT và những điều cần biết

Một số điểm lưu ý với xét nghiệm PGT-A (sàng lọc phôi)

1. Đây là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán

Xét nghiệm PGT-A không thể giúp khẳng định chắc chắn phôi là bình thường hay bất thường. Bởi vì xét nghiệm này thực hiện ở giai đoạn rất sớm, trên một số lượng mẫu tế bào rất nhỏ do đó có thể dễ có lỗi kỹ thuật trong quá trình thực hiện.

Hơn nữa, tế bào được sinh thiết ra để xét nghiệm là tế bào mà sau này phát triển thành nhau thai, vì vậy có thể tình trạng di truyền của nó không hoàn toàn đại diện cho phần tế bào sau này phát triển thành cơ thể em bé.

2. Xét nghiệm này tăng hiệu quả thành công của IVF

Khi nói đến thành công trong IVF có rất nhiều mức độ khác nhau để đánh gía. Hơn nữa, hiện nay để nói đến tỷ lệ thành công chung của IVF người ta chú ý nhiều hơn tới tỷ lệ thai tích lũy. Nghĩa là tổng số thai có được sau khi chuyển hết phôi mà bệnh nhân có.

Theo quan điểm này thì xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (sàng lọc phôi) không giúp làm tăng tỷ lệ thành công của IVF nói chung (mà có thể giảm, do tính chất xâm lấn của xét nghiệm).

>>> Tìm hiểu thêm về Phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF

Sự hữu ích của xét nghiệm này là ở chỗ nó giúp cho các chuyên viên phôi học chọn ra được phôi có tiềm năng làm tổ cao hơn so với những phôi khác. Qua đó, có thể rút ngắn thời gian để có được thai như mong muốn.

3. Xét nghiệm PGT-A là một xét nghiệm xâm lấn

Để thực hiện được xét nghiệm sàng lọc này, các chuyên viên phôi cần sinh thiết một số tế bào từ phôi để thực kiểm tra di truyền. Do đó, đây vẫn là một phương pháp mang tính xâm lấn.

Dù rằng hiện nay chưa thấy ảnh hưởng gì tới phôi sau sinh thiết, nhưng sự ảnh hưởng lâu dài của quy trình này là chưa được biết rõ. Vậy nên, bệnh nhân cần được tư vấn kỹ càng trước khi thực hiện xét nghiệm này.

4. Xét nghiệm sàng lọc di truyền thích hợp với tất cả các bệnh nhân

Bằng chứng từ các nghiên cứu cho tới hiện tại đều không giúp chứng minh được rằng xét nghiệm di truyền tiền chuyển phôi (PGT_A) hữu ích cho tất cả các bệnh nhân. Đặc biệt đối với nhóm bệnh nhân trẻ tuổi và tiên lượng tốt thì PGT-A không có hữu ích gì.

Xét nghiệm sàng lọc phôi (PGT-A) chỉ hữu ích đối với nhóm bệnh nhân lớn tuổi (>38 tuổi), hoặc nhóm bệnh nhân gặp vấn đề sảy thai nhiều lần, thất bại làm tổ, hay đã sinh em bé dị tật.

Hy vọng những thông tin này sẽ hữu ích đối với nhiều bệnh nhân đang thực hiện điều trị vô sinh bằng kỹ thuật IVF.