Hội chứng Turner có thể có con không?

Hội chứng Turner xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể và chỉ ảnh hướng đến nữ giới. Hội chứng này gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe và sự phát triển, cũng như khả năng sinh sản của người phụ nữ.

Hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển cả về tinh thần lẫn thể chất.

Bệnh xảy ra khi một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu một phần hoặc toàn bộ, có thể hiểu những bệnh nhân của hội chứng Turner chỉ có 45 nhiễm sắc thể, trong đó chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X so với người bình thường có 46 nhiễm sắc thể và ở nữ có 2 nhiễm sắc thể giới tính X.

Hội chứng Turner có ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh sản của người phụ nữ.

Biểu hiện của hội chứng Turner

Thông thường mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, nhưng đa phần những người mắc hội chứng Turner sẽ có các biểu hiện sau đây:

– Vóc dáng nhỏ

Đặc điểm phổ biến nhất của người mắc hội chứng này chính là vóc dáng nhỏ, lùn. Nguyên nhân do gen tăng trưởng SHOX biến mất hoàn toàn.

Quá trình chậm tăng trưởng sẽ xuất hiện từ khi trẻ mới sinh, cơ thể nhỏ hơn so với trung bình và ngày càng thể hiện rõ rệt hơn khi trẻ được 3 tuổi và nếu không được điều trị bằng hormone thay thế. Trẻ không có sự tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, vẫn phát triển với tốc độ chậm, đa phần người bị hội chứng Turner thường thấp hơn chiều cao trung bình của người bình thường khoảng 20cm.

– Các đặc điểm cơ thể như tóc mọc thấp, lỗ tai đóng thấp, mắt sụp, cổ to bè, ngực rộng, hàm dưới ngắn, phù mu bàn chân tay…

– Chỉ số thông minh thấp hơn so với người bình thường

– Suy buồng trứng sớm;

Theo nghiên cứu có đến 90% những người mắc hội chứng Turner bị suy buồng trứng sớm. Người bị suy buồng trứng sớm thì khi đến 12-13 tuổi sẽ không phát triển các đặc điểm cơ thể của nữ giới như ngực, kinh nguyệt, hệ xương nữ giới…

 

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner

Người bình thường sẽ có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới sẽ nhận một nhiễm sắc X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Còn nữ giới sẽ nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha. Hội chứng Turner xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X ở nữ giới bị mất hoặc hoàn toàn không có.

Các trường hợp có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner:

– Xảy ra lỗi trong tinh trùng của người cha hoặc trong trứng của người mẹ, nguyên nhân do bố hoặc mẹ nhiều tuổi, có nguy cơ cao khi mẹ trên 35 tuổi.

– Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, bức xạ trong một thời gian dài.

– Bố mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

Sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng Turner

Hiện nay, hội chứng Turner có thể được sàng lọc sớm ngay từ khi mang thai bằng các phương pháp sau:

– Xét nghiệm trước sinh NIPT Panorama: Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ với độ chính xác lên đến 99%. Phương pháp này sử dụng mẫu máu ngoại vi của người mẹ để phát hiện các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ.

– Xét nghiệm QF-PCR, xét nghiệm FISH: Sử dụng phương pháp huỳnh quang để phát hiện gen bệnh.

– Làm nhiễm sắc thể đồ: Xét nghiệm được thực hiện trước sinh trên tế bào dịch ối hoặc được chẩn đoán sau sinh trên tế bào máu ngoại vi.

Hội chứng Turner có chữa trị được không?

  Điều trị hội chứng Turner tùy thuộc vào từng đối tượng cụ thể và mục đích cụ thể.

– Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH): là phương pháp nhằm cải thiện tỷ lệ tăng trưởng và chiều cao cơ thể. Phương pháp này được áp dụng khi bệnh nhân hội chứng Turner bị suy tăng trưởng.

– Điều trị bằng estrogen: Do suy buồng trứng sớm, các bệnh nhân hội chứng Turner cần được điều trị bằng estrogen. Bắt đầu điều trị từ độ tuổi 12 – 14 nhưng phụ thuộc vào từng đối tượng cụ thể để đạt tăng trưởng và phát triển dậy thì tối ưu. Estrogen có vai trò giúp cho trẻ dậy thì và phát triển tuyến vú, các chức năng sinh dục bình thường. Estrogen phối hợp với progesterone còn giúp cho bệnh nhân có kinh nguyệt mỗi tháng. Ngoài ra, estrogen còn có vai trò duy trì mật độ xương bình thường vì thế điều trị estrogen có thể được duy trì đến khi mãn kinh.