Hai vợ chồng mang gen Thalassemia vẫn đón con yêu khỏe mạnh tại IVF Hồng Ngọc

Chặng đường tìm con của mỗi cặp vợ chồng hiếm muộn đã muôn vàn khó khăn. Nhưng với những cặp đôi không may mang theo nhiều căn bệnh thì khó khăn càng như chồng chất.

Bệnh chồng bệnh, khó khăn chồng khó khăn

Hai vợ chồng chị Oanh và anh Đại đến với IVF Hồng Ngọc trong tình trạng đã từng thất bại khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF. Nghiêm trọng hơn, chị Oanh còn mắc hội chứng buồng trứng đa nang và tiền sử niêm mạc tử cung mỏng dẫn đến quá trình chuẩn bị trước đây để thực hiện IVF gặp nhiều khó khăn khi niêm mạc không đạt đủ độ dày để thực hiện thủ thuật chuyển phôi.

Không dừng lại ở đó, cả hai còn vừa nhận kết quả mang gen Thalassemia (hội chứng tan máu bẩm sinh), một bệnh lý tương đối phổ biến ở Việt Nam và đáng tiếc căn bệnh có thể di truyền đến đời sau. Thalassemia là trạng thái bệnh lý khiến hồng cầu không đảm bảo cấu trúc, dễ bị vỡ và gây tích tụ sắt trong cơ thể cũng như thiếu máu.

Về trường hợp cụ thể của hai vợ chồng chị Oanh thì kết quả xét nghiệm đều không gợi ý đến Thalassemia có nghĩa công thức máu hoàn toàn bình thường và biểu hiện mặt lâm sàng cũng không có dấu hiệu. Tuy nhiên em bé gái của hai vợ chồng khi xét nghiệm thì có trạng thái bệnh Thalassemia.

Sau đó các bác sĩ ở Bệnh viện huyết học và Bệnh viện nhi trung ương đã loại trừ khả năng liên quan đến huyết thống và khi kiểm tra thì thấy em bé có mang gen Thalassemia alpha bị đột biến. Lúc này, các bác sĩ một lần nữa xem xét đến trường hợp liệu chị Oanh và chồng có bị mắc hay không. Quá trình làm xét nghiệm thông thường thì không phát hiện bất kỳ đột biến nào nên các bác sĩ của các trung tâm di truyền đã khuyên gia đình chị Oanh tiến hành giải trình toàn bộ hệ gen.

Cuối cùng, các bác sĩ tìm thấy đoạn gen đột biến nằm ở vùng Thalassemia. Tuy nhiên vùng này không được ghi nhận trên y văn trước đây là có thể gây ra những biểu hiện trầm trọng như trường hợp phải truyền máu của con gái anh chị.

Chính vì thế, khi hai vợ chồng đến với IVF Hồng Ngọc đã rất phân vân không biết rằng liệu sàng lọc phôi có loại trừ được bệnh lý này cho em bé tiếp theo được không.

Nên hay không nên sàng lọc phôi, quyết định sau cùng của bác sĩ

Bác sĩ Bình Dương – IVF Hồng Ngọc là bác sĩ phụ trách chính cho ca bệnh của hai vợ chồng chị Oanh. Sau khi nắm rõ được tình trạng bệnh lý của hai vợ chồng bác sĩ đã hội chẩn với nhiều chuyên gia từ các Trung tâm di truyền lớn ở Việt Nam và nước ngoài. Cuối cùng bác sĩ đã đi đến kết luận rằng đột biến mà hai vợ chồng mắc phải có thể chỉ là dị bản mà người Việt hay gặp.

Vì thế bác sĩ đã quyết định không sàng lọc số lượng phôi thu được của hai vợ chồng dựa trên đột biến đó. Vì nếu sàng lọc phôi ở đoạn gen không rõ ràng như vậy sẽ làm giảm đi cơ hội thành công ở lần chuyển phôi tới bởi số lượng phôi sau sàng lọc sẽ giảm đi rất nhiều.

Bên cạnh đó chị Oanh có biểu hiện của buồng trứng đa nang khá nặng nề khi hai bên buồng trứng ở đầu chu kỳ đếm được hơn 40 nang trứng và dự kiến chu kỳ khi kích trứng đối diện nguy cơ quá khích buồng trứng cao. Điều đó đã gây ra nhiều khó khăn trong việc tạo nhiều phôi tốt cũng như khó khăn mang thai do niêm mạc tử cung mỏng.

Chính vì vậy nên bác sĩ Bình Dương và đội ngũ bác sĩ IVF Hồng Ngọc đã đưa ra kết luận cuối cùng là không tiến hành sàng lọc đoạn gen Thalassemia này và chấp nhận rủi ro khoảng 25% em bé khi sinh ra sẽ không may mắc phải các triệu chứng như người chị của bé.

Tuy nhiên sau quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm thì kết quả vô cùng thành công khi chị Oanh đậu phôi ngay trong lần chuyển đầu tiên. Một em bé khỏe mạnh đã chào đời và điều tuyệt vời hơn nữa là em bé không mắc phải hội chứng Thalassemia. Điều đó đã chứng minh quyết định của bác sĩ là vô cùng chính xác.

Vậy là hành trình tìm con yêu của hai vợ chồng chị Oanh đã có một cái kết vô cùng trọn vẹn. Điều tuyệt vời nhất chính là em bé đã chào đời khỏe mạnh mà không có bất kỳ nguy cơ đe dọa nào. Một hành trình đầy khó khăn và thử thách nhưng đã được đền đáp xứng đáng.