Bất thường tử cung bẩm sinh là gì và ảnh hưởng thế nào tới sức khỏe sinh sản?

Tác giả: Bác sĩ Ngọc Anh – IVF Hồng Ngọc

Bất thường tử cung bẩm sinh (Congenital uterine anomalies – CUAs) ở phụ nữ có thể dẫn tới các triệu chứng như đau vùng chậu, chảy máu kéo dài hoặc bất thường tại thời điểm mãn kinh, sẩy thai liên tiếp, hoặc sinh non,…

Ngoài những triệu chứng kể trên thì một số CUAs có thể được phát hiện thông qua các kiểm tra thể chất như vách ngăn âm đạo dọc hoặc qua hình ảnh chụp chiếu để đánh giá bệnh nhân vô sinh hay các triệu chứng liên quan đến hệ thống cơ quan khác trong cơ thể.

Tỷ lệ mắc phải dị tật tử cung ở phụ nữ

Để đưa ra con số chính xác về tỷ lệ số ca mắc phải dị tật tử cung là rất khó và nếu không đi khám hoặc siêu âm thì người bệnh sẽ không thể biết được bản thân có mắc phải biến chứng này hay không, vì thường không có bất kỳ triệu chứng gì đáng kể.

Trong nghiên cứu chung của các chuyên gia trên thế thế giới thì tỷ lệ mắc CUAs ở phụ nữ là khoảng 5,5%, đối với phụ nữ vô sinh thì tỷ lệ là 8% và 12,3% ở phụ nữ có tiền sử sảy thai thường xuyên.

Ngoài ra, trong một nghiên cứu khác, tỷ lệ mắc CUAs ở phụ nữ tái phát sảy thai trong 3 tháng đầu là khoảng 5-10%. Và con số tăng lên 25% với những trường hợp sinh non.

Đối với phụ nữ gặp tình trạng vô sinh nguyên phát thì tỷ lệ mắc CUAs được đánh giá tương đương với các trường hợp phụ nữ có khả năng sinh sản bình thường.

*Tỷ lệ bất thường tử cung ở nữ giới vào khoảng 5,5%*

Nguyên nhân hình thành tử cung bất thường

Sự hình thành tử cung bình thường

Các ống dẫn Müllerian có thể được xác định đầu tiên vào khoảng sáu tuần tuổi thai khi chúng bắt đầu kéo dài theo chiều dọc và vượt qua các ống dẫn metanephric để gặp nhau ở đường giữa. Đến tuần thứ bảy, vách ngăn trực tràng đã phát triển và tách trực tràng ra khỏi xoang niệu sinh dục. Khoảng 12 tuần, phần đuôi của ống Müllerian hợp nhất với nhau để tạo thành ống tử cung, chèn vào thành sau của xoang niệu sinh dục. Hai ống dẫn Müllerian ban đầu bao gồm các mô rắn và nằm cạnh nhau. Sau đó, bên trong lòng của mỗi ống dẫn tạo ra kênh được chia cho một vách ngăn được hấp thụ theo hướng đầu trong 20 tuần. Các phần không được sử dụng của các ống Müllerian phát triển thành các tua vòi và vòi trứng, trong khi đuôi, hợp nhất tạo thành tử cung và phần trên âm đạo.

Sự hình thành tử cung bất thường

Hầu hết các khiếm khuyết hay dị tật thường liên quan đến các nguyên nhân đa gen và đa yếu tố. Ba cơ chế chính hình thành tử cung bất thường là:

Kém phát triển hoặc thiểu sản: Müllerian kém phát triển hoặc thiểu sản dẫn đến sự phát triển tử cung thay đổi và tình trạng không có âm đạo. được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

Khiếm khuyết hợp nhất ở bên: khiếm khuyết hợp nhất bên để phát triển của các cơ quan đó là một trong hai đối xứng hoặc không đối xứng, và không bị che khuất hoặc bị che khuất (ví dụ là trường hợp tử cung hai sừng, tử cung đôi). Một hoặc nhiều điều sau đây có thể dẫn đến khiếm khuyết hợp nhất hai bên:

– Thất bại trong việc tái hấp thu dẫn đến vách ngăn âm đạo tử cung hoặc dọc trong tử cung

– Thất bại trong việc hình thành một trong hai ống dẫn Müllerian

– Thất bại trong việc di chuyển ống dẫn

– Thất bại trong việc hợp nhất ống dẫn Müllerian

Khiếm khuyết hợp nhất theo chiều dọc: sự hợp nhất theo chiều dọc bị khiếm khuyết dẫn đến sự phát triển của vách ngăn âm đạo ngang, sự co thắt âm đạo phân đoạn, và sự co thắt cổ tử cung dẫn đến rối loạn phát triển. Âm đạo hoặc cổ tử cung có thể không bị cản trở hoặc tắc nghẽn. Nó là kết quả của khiếm khuyết hợp nhất ở đầu đuôi của ống Müllerian và xoang niệu sinh dục hoặc do kênh âm đạo bị khiếm khuyết.

Ngoài ra, trong tử cung có chứa diethylstilbestrol (DES), một estrogen tổng hợp được sử dụng để ngăn ngừa tình trạng sảy thai, có liên quan đến một loạt các dị tật đường sinh dục nữ, bao gồm:

– Bất thường tử cung (khoang tử cung hình chữ T, tử cung giảm âm, co thắt giữa, lấp đầy khuyết tật và dính khoang nội mạc tử cung.

– Kém phát triển âm đạo, đường âm đạo, vách ngăn ngang.

– Bất thường cổ tử cung bao gồm thiểu sản, hình mũ, hình vành hoặc pseudopolyps.

*Diethylstilbestrol (DES) – một estrogen có liên quan đến một loạt các dị tật đường sinh dục nữ*

Các dạng bất thường tử cung thường gặp

Cho đến thời điểm hiện tại thì chưa có hệ thống phân loại nào được công nhận chính thức để chia các loại bất thường tử cung (CUAs) xuất hiện ở phụ nữ.

Tuy nhiên theo Hiệp hội sinh sản Hoa Kỳ (nay là Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ ) thì có 5 dạng bất thường tử cung thường gặp là:

Loại I: Không có tử cung.

Tình trạng không có tử cung hay còn được gọi là hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Đây là bất thường hiếm gặp ở phụ nữ. Những bệnh nhân mắc phải hội chứng MRKH thường không có tử cung hoặc tử cung rất nhỏ; âm đạo không có hoặc âm đạo rất ngắn và đặc biệt không có kinh nguyệt nhưng vẫn có buồng trứng.

Loại II: Tử cung một sừng.

Tử cung một sừng hay tử cung đơn là loại bất thường khiến tử cung có “hình dạng quả chuối” và kích thước chỉ bằng một nửa tử cung bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mắc phải tình trạng này thường chỉ có một ống dẫn trứng.

Loại III: Tử cung đôi.

Tử cung đôi là bất thường xảy ra khi phụ nữ có tới hai buồng tử cung riêng biệt và mỗi buồng có thể có cổ tử cung và âm đạo riêng biệt.

Loại IV: Tử cung hai sừng.

Đây là một dạng bất thường về hình dáng và cấu trúc khiến phần đuôi của tử cung có hình dạng bình thường nhưng phần đáy lại chia đôi. Nếu tử cung bình thường có hình dáng như quả lê lộn ngược thì tử cung hai sừng có hình dáng như hình trái tim.

Loại V: Tử cung có vách ngăn.

Đây là dị tật tử cung phổ biến nhất và là nguyên nhân dễ gây sảy thai cho phụ nữ. Bất thường này xảy ra khi lòng tử cung được chia đôi bởi một vách ngăn và thông thường vách ngăn chỉ ảnh hưởng đến phần đáy tử cung.

Những triệu chứng lâm sàng và cách phát hiện các bất thường ở tử cung

Triệu chứng lâm sàng

Có một số bệnh nhân thường không có bất kỳ triệu chứng gì để phát hiện cơ thể có những bất thường ở tử cung và phải nhờ đến kết quả khám sức khỏe định kỳ mới có kết luận chính xác.

Song cũng có những trường hợp bệnh nhân có một vài triệu chứng như bị đau, chảy máu âm đạo hoặc nhiễm trùng. Dựa vào các khiếm khuyết khác nhau mà sẽ có những dấu hiệu liên quan

– Bệnh nhân có dị tật gây tắc nghẽn của ống Müllerian có thể có triệu chứng đau vùng chậu theo chu kỳ hoặc mãn tính.

– Bệnh nhân bị tắc nghẽn hoàn toàn ống Müllerian sẽ bị vô kinh, và những người bị tắc nghẽn một phần có thể bị thiểu kinh (số ngày có kinh < 2 ngày).

– Bệnh nhân có vách ngăn âm đạo nằm ngang với một lỗ nhỏ có thể xuất hiện chảy máu kinh nguyệt kéo dài (rong kinh > 7 ngày)

– Nhiễm trùng huyết, nhiễm trùng đường sinh dục trên, dẫn đến bệnh viêm vùng chậu theo chu kỳ

– Bệnh nhân có vách ngăn âm đạo theo chiều dọc có thể bị chảy máu âm đạo mặc dù sử dụng tampon. Ngoai ra, họ cần phải sử dụng hai băng vệ sinh, mỗi cái ở một âm đạo khác nhau. Bên cạnh đó, họ cũng có cảm giác bị đau mỗi khi quan hệ.

Cách phát hiện các bất thường ở tử cung

Hiện nay, để phát hiện các bất thường ở tử cung của phụ nữ thì thường các bác sĩ sẽ tiến hành các phương pháp xét nghiệm hoặc siêu âm như:

Siêu âm 3D để tìm ra các bất thường: hình ảnh siêu âm sẽ cho thấy khoang tử cung, nội mạc tử cung và đường viền bên ngoài của tử cung trong một hình ảnh duy nhất, và có thể giúp các bác sĩ phán đoán chính xác giữa tử cung có vách và tử cung đôi. Hạn chế duy nhất của siêu âm 3D là nó được thực hiện qua đường âm đạo, vậy nên một số đối tượng như người chuyển giới, thanh thiếu niên và trẻ em thường không sử dụng phương pháp này.

Chụp siêu âm truyền nước muối hoặc siêu âm (HSG): cung cấp thông tin tốt hơn về đường viền bên trong của khoang tử cung và có thể hữu ích để đánh giá chiều dài, chiều rộng của vách ngăn tử cung trước khi lập kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI rất hữu ích trong việc xác định có hay không sự xuất hiện của cổ tử cung trong một bất thường phức tạp, hoặc sự hiện diện của nội mạc tử cung hoạt động trong trường hợp sừng tử cung bị tắc nghẽn. Tuy nhiên, MRI có thể không xác định được sừng tử cung thô sơ nếu nó nằm ngang dọc theo cơ psoas và xương chậu bên.

Ảnh hưởng của bất thường tử cung đến khả năng sinh sản của phụ nữ

Ở những phụ nữ không mang thai, dị tật tử cung bẩm sinh (CUAs) gây tắc nghẽn hoặc tắc nghẽn một phần dòng chảy có thể dẫn đến:

– Hematometra (khoang tử cung ngập đầy máu)

– Hematocolpos (âm đạo đầy máu)

– Hình thành và phát triển lạc nội mạc tử cung

– Đau vùng chậu theo chu kỳ hoặc không theo chu kỳ.

– Ra máu tử cung bất thường

– Nhiễm trùng đường sinh dục

Những dị tật ở tử cung có thể gây cản trở đến quá trình thụ thai tự nhiên và làm tổ ở phụ nữ. Kể cả khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF cũng sẽ gặp khó khăn hơn.

*Bất thường tử cung có thể gây ra những biến chứng không mong muốn cho phụ nữ mang thai*

Đối với phụ nữ mang thai, bất thường ở tử cung có thể khiến:

– Sẩy thai tự nhiên

– Sẩy thai tái phát

– Sinh non

– Hạn chế phát triển trong tử cung

– Chảy máu trước và sau sinh

– Bất thường vị trí rau thai kèm theo

– Suy cổ tử cung

– Dị tật thai nhi

– Tăng huyết áp thai kỳ

– Mổ đẻ

– Vỡ sừng

Ngoài ra, trong một số trường hợp việc bất thường của tử cung cũng khiến việc sinh nở theo tự nhiên gặp khó khăn. Vì việc tử cung dị dạng sẽ làm vị trí bám của thai nhi trong lòng tử cung không thuận lợi như ngôi thai ngang, ngôi mông,… và khả năng sản phụ sẽ phải sinh mổ để hạn chế các tai biến sản khoa cho cả mẹ và bé.

Các phương pháp điều trị bất thường ở tử cung

1. Tử cung có vách: là dị thường tử cung phổ biến nhất, chiếm 35 đến 90% của tất cả các dị tật tử cung. Vùng vách bao gồm nội mạc tử cung được bao phủ bởi cơ tử cung và mạch máu. Trong một số nghiên cứu, nội mạc tử cung bao phủ vùng vách cho thấy sự khác biệt về thành phần mô học và biểu hiện gen so với thành tử cung bình thường.

Vách ngăn này có thể chỉ kéo dài từ đáy xuống một phần tử cung hoặc đôi khi lại kéo dài đến tận cổ tử cung (vách ngăn toàn phần).

Chẩn đoán: thường dựa trên kết quả siêu âm của hai khoang nội mạc tử cung tách biệt và đường viền cơ bản trơn tru (ngược lại, tử cung hai sừng có đáy lõm). Độ sâu từ đường kẽ đến đỉnh của vết lõm lớn hơn 1,5 cm và góc thụt nhỏ hơn 90 độ. Vách ngăn cách khoang nội mạc tử cung thường mỏng và có chiều dài thay đổi, và có thể kéo dài vào cổ tử cung và âm đạo (vách ngăn âm đạo dọc).

Trong một số trường hợp vách ngăn rộng và sâu dẫn đến khó có thể đánh giá bằng siêu âm 2D hoặc 3D thì các bác sĩ sẽ chụp cộng hưởng từ MRI để có được kết luận chính xác nhất giúp lên kế hoạch phẫu thuật cắt bỏ

Phụ nữ có tử cung có vách có nguy cơ sảy thai tự nhiên (từ 21% đến 44%) và sinh non (từ 12% đến 33%). Dường như có nguy cơ sảy thai tái phát cao hơn liên quan đến vách ngăn dài hơn. Tử cung có vách cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ xuất hiện ngôi mông và sẩy thai.

Chính vì thế giải pháp điều trị chính là cắt bỏ vách ngăn để cải thiện khả năng giữ thai cho phụ nữ.

*Siêu âm phương pháp dùng để chẩn đoán bất thường tử cung*

2. Tử cung hai sừng: Một tử cung hai sừng có đáy được thụt hơn 1 cm, và âm đạo và cổ tử cung nói chung là bình thường (thường có một cổ tử cung). Nó là kết quả của sự hợp nhất một phần chứ không phải là sự hợp nhất hoàn toàn của các ống dẫn Müllerian.

Chẩn đoán: dựa trên kết quả siêu âm của hai khoang nội mạc tử cung thường tách biệt vừa phải và đường viền đáy được thụt vào.

Theo tài liệu báo cáo thì sảy thai tự nhiên ở trường hợp tử cung hai sừng sẽ là 36%, sinh non là từ 21%-23% và sự sống sót của thai nhi ở khoảng 50% – 60%.

3. Tử cung đôi: là trường hợp một người có tới 2 tử cung và 2 âm đạo riêng biệt

Chẩn đoán: được thực hiện bằng cách kết hợp giữa phương pháp siêu âm và kiểm tra mỏ vịt

Tỷ lệ sảy thai tự nhiên trong trường hợp tử cung đôi là 32% và tỷ lệ sinh non là 28%

Điều trị bao gồm cắt bỏ thành của âm đạo bị tắc nghẽn, sau đó tạo ra một vòm âm đạo duy nhất.

4. Tử cung một sừng: Bất thường này khiến tử cung có kích thước bằng nửa tử cung bình thường và chỉ có duy nhất một ống dẫn trứng.

Chẩn đoán: Chẩn đoán thường được thực hiện bằng siêu âm 3D, cho thấy tử cung bị lệch sang một bên của khung chậu. Trong những trường hợp phức tạp buộc phải phẫu thuật cắt bỏ sừng thì bác sĩ sẽ kết hợp chụp công hưởng từ MRI để có đánh giá chính xác nhất.

Hầu hết các bệnh nhân gặp phải biến dạng này thường không có dấu hiệu nào. Tuy nhiên, nếu sừng thô sơ bị tắc nghẽn (không thông với tử cung hoặc cổ tử cung khác), người phụ nữ có thể bị đau vùng chậu theo chu kỳ hoặc mãn tính và bác sĩ có thể yêu cầu phẫu thuật cắt bỏ sừng bị tắc nghẽn.

Phụ nữ có tử cung một sừng thường có nguy cơ cao bị lạc nội mạc tử cung, sinh non và xuất hiện ngôi thai mông hoặc mang thai ngoài tử cung. Ngoài ra tỷ lệ mắc các bệnh liên quan đến thận ở đối tượng này cũng cao lên đến 40%.