Tại sao bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền?

Các bất thường di truyền có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với đời sống mỗi cá nhân hay của một gia đình. Những gia đình có trẻ sinh ra mang bất thường di truyền thường thắc mắc “Tại sao Bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền ?” hay “Liệu có phải tất cả con của vợ chồng tôi đều mắc phải dị tật này không?”. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia Vũ Đình Chất, Trung tâm IVF Hồng Ngọc sẽ cung cấp thêm thông tin để giải đáp những thắc mắc trên.

Tại sao bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền?

Hiện nay, y tế khá phát triển, việc sàng lọc tiền sinh được thực hiện đầy đủ nên tỷ lệ trẻ em sinh ra mà mang bất thường di truyền cũng giảm nhiều hơn. Tuy nhiên, đối với một số rối loạn di truyền đơn gene thì không nằm  trong chương trình sàng lọc tiền sinh nếu không có dấu hiệu. Do đó, vẫn có một tỷ lệ nhất định em bé sinh ra mang bệnh lý di truyền nghiêm trọng, phải kể tên đến như: thiếu máu huyết tán (Thalassemia), suy cơ tuỷ bẩm sinh (SMA), bệnh rối loạn đông máu (Hemophilia)…

Bệnh lý do đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây ra

Trong cơ thể con người vật chất di truyền quy định các tính trạng là phân tử ADN. Phân tử ADN này liên kết với protein và tạo thành một phức hợp được gọi là nhiễm sắc thể. Chúng ta có tổng 46 chiếc nhiễm sắc thể tạo thành 23 cặp. Nếu có sự sai lệch về số lượng trong các cặp nhiễm sắc thể này sẽ gây các bệnh lý nghiêm trọng. 

Một số bệnh nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)… Những bệnh này có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc trong thai kỳ.

Mỗi chúng ta sinh ra đều bắt đầu từ sự kết hợp của tinh trùng và trứng. Tinh trùng và trứng lại được tạo ra từ tế bào sinh sản của nam giới và nữ giới. Mỗi tế bào tinh trùng hay trứng sẽ có 23 nhiễm sắc thể do được phân chia từ tế bào sinh dục của cơ thể. Nghĩa là tế bào sinh dục này chia đôi 46 nhiễm sắc thể ra để tạo tế bào trứng và tinh trùng. Nhưng quá trình phân chia này có thể mắc lỗi, nên đôi khi tế bào tinh trùng và trứng mang số lượng nhiễm sắc thể là 22 hoặc 24 thay vì 23 như bình thường.

Tế bào trứng hoặc tinh trùng bất thường này khi kết hợp với một tế bào bình thường khác sẽ tạo thành phôi bất thường nhiễm sắc thể. Em bé sinh ra từ phôi này sẽ mắc bệnh di truyền. Quá trình xảy ra lỗi này là hoàn toàn ngẫu nhiên. Đặc biệt đối với người mẹ lớn tuổi (>35 tuổi) thì khả năng xảy ra sai hỏng nhiều hơn so với phụ nữ trẻ và trong độ tuổi sinh sản.

Đây chính là lí giải đầu tiên cho trường hợp bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền

Bệnh lý do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Ngoài biến đổi về số lượng như trên thì các thay đổi trong cấu trúc của mỗi nhiễm sắc thể kể trên có thể gây ra các bệnh di truyền. Trong trường hợp bố hoặc mẹ mang đột biến chuyển đoạn cân bằng sẽ có biểu hiện bình thường. Bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền 

Cụ thể hơn là, có thể một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và được gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thì tổng lượng vật chất di truyền vẫn đủ nên bản thân người (cha hoặc mẹ) mang đột biến đó không có biểu hiện gì bất thường. Nhưng khi sinh con, em bé có thể nhận nhiễm sắc thể bị mất đoạn hoặc đã được gắn thêm đoạn nên sẽ biểu hiện bệnh lý di truyền.

Hơn nữa, các đột biến cấu trúc như mất đoạn, lặp đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên. Một số bệnh di truyền liên quan tới vi mất đoạn nhiễm sắc thể như: Hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat; mất đoạn nhiễm sắc thể số 5), hội chứng DiGeoge (mất đoạn nhiễm sắc thể 22)… Hầu hết các đột biến này xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng.

Trường hợp bất thường cấu trúc này là lý do thứ hai giải thích vì sao bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền.

Bệnh do đột biến đơn gene

Chúng ta đã biết rằng gene sẽ quy định các đặc tính (tính trạng) của cơ thể con người cũng như sinh vật. Một gene quy định tính trạng bất kỳ có thể có nhiều dạng khác nhau, mỗi dạng này được gọi là alen. Ví dụ như gene quy định màu mắt có thể có dạng alen A quy định màu đen, alen a quy định màu nâu. Alen có thể là dạng trội hoặc dạng lặn. Alen trội nghĩa là sự có mặt của nó trong tế bào luôn được biểu hiện. Còn dạng alen lặn thì bắt thuộc phải có đủ cả hai thì mới được biểu hiện (đồng hợp tử-aa).

Ngược lại, ở dạng dị hợp tử (Aa) thì gene lặn sẽ không được biểu hiện. Một số bệnh lý di truyền đơn gene như thiếu máu huyết tán (Thalassemia), bệnh lý rối loạn đông máu (hemophilia), bệnh suy cơ tuỷ bẩm sinh (SMA)… đều là các bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể giới tính.

Do đó, ví dụ một người có kiểu gene dị hợp tử nghĩa là họ vừa có alen bình thường vừa có alen đột biến gây bệnh thì không có biểu hiện bệnh di truyền. Nhưng khi những cặp vợ chồng cùng kiểu gene dị hợp tử này kết hôn, con cái của họ có thể nhận được từ cha mẹ mỗi người một gene đột biến nên sẽ biểu hiện bệnh di truyền.Đây chính là lý do thử 3 cho trường hợp bố mẹ bình thường sinh con mắc bệnh do bất thường di truyền

Trên đây là ba lý do chính giải thích tại sao bố mẹ bình thường mà lại có thể sinh ra em bé mắc bệnh di truyền. Nếu các bạn cần tư vấn thêm về phương pháp PGT-M và kiến thức về di truyền có thể liên hệ trực tiếp Trung tâm IVF Hồng Ngọc.

Xem thêm các bài viết chuyên môn tại: https://ivfhongngoc.com/vi/kien-thuc-vi/bai-viet-chuyen-gia/