Sàng lọc trước sinh và những điều cần biết

Tác giả: Bác sĩ lâm sàng Lê Duy Thảo – Trung tâm HTSS IVF Hồng Ngọc

Nếu như trước đây, đến khi sinh ra chúng ta mới có thể phát hiện được những bất thường của trẻ, nhưng hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật việc phát hiện những dị tật thai nhi thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh trở nên phổ biến rộng rãi.

Tuy nhiên không phải ai cũng nắm rõ về những phương pháp sàng lọc trước sinh này. Hãy cùng theo dõi bài viết dưới đây để nắm rõ được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh cũng như các phương pháp sàng lọc phổ biến nhất hiện nay.

Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh

Theo thống kê của tổ chức Y tế thế giới WHO, tỷ lệ trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh lên đến 1,73%, tương đương với mỗi năm trên thế giới có đến 8 triệu trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ này ở Việt Nam dao động từ 1,35 đến 2.33%. Những dị tật bẩm sinh này ảnh hưởng không nhỏ đến sự phát triển bình thường của trẻ cũng như ảnh hưởng đến tâm lý của cha mẹ.

Sàng lọc trước sinh được hiểu đơn giản là những phương pháp được áp dụng rộng rãi cho tất cả các mẹ bầu, giúp phân loại thai kỳ nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với với một số dị tật bẩm sinh. Từ đó, bác sĩ có thể tham vấn cho phụ huynh các phương pháp giúp chẩn đoán chính xác và tư vấn đưa ra những quyết định phù hợp.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Hiện nay có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khác nhau theo từng giai đoạn trong thai kỳ. Bao gồm các phương pháp sau:

Siêu âm sàng lọc dị tật thai nhi

Đây là phương pháp phổ biến nhất được áp dụng với các lần thăm khám thai định kỳ. Dựa vào hình ảnh siêu âm mà chúng ta có thể phát hiện được những bất thường về hình thái của trẻ từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Tuy là phương pháp đơn giản nhưng đây là phương pháp không thể bỏ qua khi mang thai. Một số mốc siêu âm quan trọng là:

– Khi thai nhi được 12 – 13 tuần tuổi: Siêu âm khảo sát những dị tật lớn như thoát vị thành bụng, thai vô sọ… đồng thời tiến hành đo khoảng mờ sau gáy nhằm sàng lọc nguy cơ mắc một số hội chứng di truyền.

– Khi thai nhi được 18 – 22 tuần tuổi: Siêu âm khảo sát các dị tật liên quan đến tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch.

– Khi thai nhi được 30 -32 tuần tuổi: Khảo sát các dị tật liên quan đến hệ thống động mạch, tiết niệu và não bộ.

Double test và triple test

Double test là phương pháp sàng lọc trước sinh được thực hiện ở quý I thai kỳ trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Kết quả của phương pháp này được đánh giá dựa trên sự kết hợp độ mờ da gáy (trên siêu âm) với các chỉ số PAPP –A (Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG (từ xét nghiệm máu mẹ) từ đó đánh giá được nguy cơ các hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13).

Xét nghiệm Triple Test nên thực hiện vào tuần thứ 16 – 18 là tốt nhất. Thông qua việc xác định nồng độ của 3 chất AFP, uE3, β hCG trong máu của người mẹ sẽ tầm soát được nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)

Một xét nghiệm sàng lọc khác hiện đang rất được quan tâm là xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test). Đây là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn vật chất di truyền nhỏ (cfDNA) của thai nhi trong máu của thai phụ.

Cụ thể khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ. Việc kiểm tra những vật chất di truyền này góp phần đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 22 của thai kỳ và có độ chính xác lên đến 99% trong xác định các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể thai nhi.

*Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test)*

Một số lưu ý khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

– Kết quả Double test chỉ chính xác nhất khi kết hợp giữa siêu âm và kết quả sinh hóa máu, do đó không nên kết luận khi chưa có đầy đủ kết quả.

– Ngoài việc sàng lọc bằng siêu âm là được khuyến cáo với tất cả phụ nữ mang bầu, thì 3 xét nghiệm sàng lọc nêu trên (double test, triple test và NIPT) đều có giá trị sàng lọc tương đương nhau và do đó chỉ nên làm 1 trong 3 để tiết kiệm chi phí và thời gian.

– Những sàng lọc trước sinh chỉ đơn thuần là sàng lọc có nghĩa là không thể đưa bất kỳ chẩn đoán chính xác nào và kết luận đưa ra chỉ là phân loại thai phụ vào nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với một số bất thường. Do đó khi kết quả bất thường thì nên tham khảo ý kiến chuyên gia và tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu trước khi đưa ra bất kỳ các quyết định nào.