Tìm hiểu về phôi bất thường di truyền?

Sự hình thành của thai nhi bắt đầu từ một tế bào trứng được thụ tinh với một tinh trùng, sau đó phát triển thành phôi phân cắt, phôi nang, cuối cùng làm tổ vào tử cung và tạo một bào thai. Phôi trước khi làm tổ vào tử cung chính là giai đoạn quan trọng sơ khai để bắt đầu hình thành nên một cơ thể thai nhi đầy đủ và khỏe mạnh.

Bất kỳ sự khác biệt nào của phôi cũng có thể dẫn đến những hậu quả không ai mong muốn, vì vậy việc kịp thời phát hiện sự bất thường của phôi là điều hết sức quan trọng. Một trong những “hiện tượng lạ” đó là phôi bất thường di truyền, dạng phổ biến nhất là phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay phôi dị bội thể. 

Bất thường di truyền là gì?

Vật chất được sử dụng làm thông tin di truyền ở các loài sinh vật hay kể cả con người là ADN. Tuy nhiên, phân tử ADN không tồn tại dạng tự do trong mỗi tế bào của cơ thể sinh vật, thay vào đó mỗi chuỗi ADN trong tế bào luôn ở dạng liên kết với protein và phức hợp này được gọi là nhiễm sắc thể.

Trong cơ thể con người, mỗi một tế bào sẽ gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Các cặp nhiễm sắc thể thường được đánh số từ 1 đến 22 và cặp giới tính sẽ là XX đối với nữ hoặc XY đối với nam giới.

Như vậy một tế bào bình thường phải có đủ tổng 46 chiếc nằm trong 23 cặp nhiễm sắc thể. Mọi sự sai lệch với trạng thái nhiễm sắc thể này được coi là bất thường về di truyền.

Hiểu về phôi dị bội thể

Bất thường di truyền phổ biến nhất là bất thường số lượng nhiễm sắc thể hay còn được gọi với tên khoa học là dị bội thể (aneuploidy). Kiểu bất thường này là tình trạng một cặp hoặc một số cặp trong tế bào bị mất hoặc thêm nhiễm sắc thể. Nếu thêm 1 nhiễm sắc thể thì được gọi là thể ba nhiễm (trisomy), nếu mất một nhiễm sắc thể thì được gọi là thể đơn nhiễm (monosomy).

Tình trạng bất thường nhiễm sắc thể này có thể xảy ra ở bất cứ cặp nào trong 23 cặp nhiễm sắc thể kể trên. Các dị bội thể có thể gây nên một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như: ba nhiễm sắc thể 18 gây hội chứng Edwards, ba nhiễm sắc thể 13 gây bệnh Patau, ba nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng down…

Tất cả các hội chứng kể trên đều sẽ được thực hiện kiểm tra và sàng lọc trong thai kỳ của người phụ nữ.

Phôi người được tạo thành trong tự nhiên cũng như IVF là sự kết hợp của tinh trùng và trứng. Mỗi tế bào tinh trùng hoặc trứng bình thường sẽ mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội là 23 chiếc. Sau khi kết hợp với nhau tạo thành phôi với bộ nhiễm sắc thể là 23 cặp (46 chiếc) như tế bào của cơ thể bình thường.

Tuy nhiên, nếu trứng hoặc tinh trùng mà mất hoặc thêm một nhiễm sắc thể nào đó sẽ tạo ra phôi có tình trạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (dị bội thể). Tỷ lệ phôi bất thường số lượng nhiễm sắc thể là khá lớn ở giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung.

Một số nghiên cứu đã chỉ ra tỷ lệ bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi có thể lên tới 50% tuỳ theo độ tuổi người mẹ khác nhau. Ngoài các nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY thì các nhiễm sắc thể số 16 và 22 cũng có tỷ lệ bất thường rất cao. Người ta cũng cho rằng các bất thường này chính là nguyên nhân dẫn đến sự dừng phát triển của phôi hoặc làm cho phôi không thể làm tổ sau khi đặt vào tử cung. Do đó, các chuyên viên phôi cần sàng lọc và chọn ra được các phôi bình thường để tăng tỷ lệ thành công của IVF.

Tình trạng bất thường kể trên là kiểu mất hoặc thêm toàn bộ một nhiễm sắc thể nào đó trong tế bào. Tuy nhiên, khi nghiên cứu về di truyền của phôi ở giai đoạn trước khi làm tổ vào tử cung các nhà khoa học còn phát hiện ra kiểu dị bội thể từng phần. Đây là kiểu bất thường mà chỉ có một phần nhiễm sắc thể bị mất hoặc thêm vào. Tỷ lệ của kiểu bất thường dị bội thể một phần này là khoảng 5-15%.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Có thể thấy tỷ lệ bất thường di truyền ở phôi tiền làm tổ xảy ra khá phổ biến. Điều quan trọng là làm thế nào để có thể phân biệt được phôi bình thường và bất thường di truyền trong tập hợp rất nhiều phôi được tạo ra sau một chu kỳ điều trị IVF.

Các phương pháp đánh giá bằng hình thái hiện nay không thể giúp phân biệt chính xác và không giúp lựa chọn được phôi bình thường về mặt di truyền để đặt vào tử cung. Công cụ duy nhất và hiệu quả hiện nay cho việc này là “xét nghiệm di truyền tiền làm tổ – PGT”.

Quy trình xét nghiệm

Trong phương pháp này các chuyên viên phôi trong phòng lab IVF sẽ lấy một vài tế bào của phôi ra để kiểm tra di truyền. Qua đó, chúng ta có thể kiểm tra được số lượng các nhiễm sắc thể của toàn bộ 23 cặp từ đó giúp sàng lọc phôi có nguy cơ gây bệnh di truyền.

Kết quả chuyển phôi sau sàng lọc di truyền tiền làm tổ rất cao, giúp rút ngắn thời gian bệnh nhân thành công và giảm tỷ lệ đa thai do chỉ cần chuyển một phôi. Tuy nhiên, đây là phương pháp xâm lấn và cần được tư vấn kỹ trước khi thực hiện.

Ý nghĩa của việc xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên một hoặc một vài tế bào của phôi, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi tốt nhất trước khi tiến hành chuyển phôi.

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp bệnh nhân:

– Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của mỗi chu kỳ chuyển phôi trong điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF)

– Hiệu quả đối với bệnh nhân nữ lớn tuổi hoặc có tiền sử sảy thai nhiều lần.

Đối tượng thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

– Tuổi người vợ cao ( > 37 tuổi): nguy cơ gặp phải những bất thường về di truyền (hội chứng down) tỉ lệ thuận với tuổi người mẹ.

– Bệnh nhân sẩy thai liên tiếp nhiều lần: nguyên nhân của 50% sảy thai là do bất thường nhiễm sắc thể, khi phôi không có bất thường di truyền sẽ có nhiều cơ hội để phát triển thành em bé khỏe mạnh.

– Bệnh nhân thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần: một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể làm giảm khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung, khi một phôi có nhiễm sắc thể bình thường sẽ tăng cơ hội làm tổ thành công.

– Tinh trùng, noãn bất thường nặng: Yếu tố liên quan đến tinh trùng và noãn bất thường có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thế của phôi.

– Các cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm có nhu cầu chọn lọc những phôi chuyển bình thường về di truyền để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc các dị tật di truyền.

Ưu điểm của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Đầu tiên, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sẽ phát hiện được những phôi bất thường nhiễm sắc thể, từ đó để bệnh nhân có thể lựa chọn loại bỏ những phôi bất thường này trước khi chuyển phôi. Từ đó, giúp bệnh nhân giảm bớt số phôi chuyển trong một lần chuyển, tránh nguy cơ đa thai cũng như tình trạng ngừng thai kỳ do các di tật di truyền của thai nhi.

Sử dụng phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ giúp phát hiện những phôi mang bệnh di truyền thế hệ và loại bỏ chúng, giúp đứa trẻ sinh ra không mắc các bệnh di truyền như thế hệ trước đó.

Xem thêm các bài viết chuyên môn tại: https://ivfhongngoc.com/kien-thuc-vi/bai-viet-chuyen-gia/

Chuyên viên phôi học Vũ Đình Chất – Trưởng Phòng Lab Trung tâm IVF Hồng Ngọc