Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia

Tác giả: Bác sĩ Phạm Thị Thùy Dương – Trưởng lâm sàng TTHTSS IVF Hồng Ngọc

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh lý di truyền phổ biến. Nếu một cặp vợ chồng mang bệnh thì khả năng đứa trẻ khi sinh ra cũng có nguy cơ mắc bệnh. Vậy nên thực hiện sàng lọc di truyền là vô cùng cần thiết.

Tan máu bẩm sinh và biểu hiện của bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một bệnh di truyền về máu, xảy ra do đột biến gen của các tế bào sản xuất hemoglobin. Những đột biến cản trở sản xuất hemoglobin, do đó người bệnh có ít hemoglobin ở hồng cầu trong cơ thể so với người bình thường, gây ra tình trạng thiếu máu. Có nhiều loại Thalassemia khác nhau, phổ biến tại Việt Nam là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các cơ sở y tế.

tan máu bẩm sinh thalessemia

Nguy cơ di truyền từ bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalessemia

Đây là bệnh lý di truyền, mức độ bệnh phụ thuộc và số loại gen và số lượng gen bị đột biến. Người mang gen bệnh có thể chỉ có các thay đổi về đặc điểm của hồng cầu khi làm xét nghiệm máu mà không có bất kỳ triệu trứng nào thể hiện ra bên ngoài, tuy nhiên, họ có thể di truyền gen bị đột biến cho con của họ. Nếu con của họ nhận được gen bệnh thalassemia từ cả bố và mẹ hoặc chỉ từ từ bố hoặc mẹ mà có phát sinh đột biến mới có thể sẽ biểu hiện bệnh thalassemia.

Đây là bệnh di truyền khá phổ biến ở Việt Nam, tỉ lệ người mang gen bệnh lên đến 10%, 20.000 người bị Thalassemia thể nặng và mỗi năm có trên 2.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia. Nếu như một cặp vợ chồng mà cả hai đều mang gen bệnh, thì con họ sinh ra sẽ có thể mắc bệnh Thalassemia.

Những em bé mắc bệnh Thalassemia có sức khỏe kém hơn bạn bè cùng trang lứa, hay ốm vặt, gầy yếu, xanh xao, khoảng mỗi 4 tuần lại phải truyền máu một lần và kéo dài trong suốt quãng đời còn lại, làm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và gia đình giảm đi rất nhiều. Nhiều trường hợp thậm chí chết trước khi đến độ tuổi trưởng thành.

tan máu bẩm sinh thalessemia

Tầm quan trọng của sàng lọc bệnh Thalessemia trước sinh

Việc sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh cho thai nhi có thể thực hiện từ rất sớm ở những tuần 10. Nếu thai nhi mắc bệnh và cần phải đình chỉ thai kỳ sẽ ảnh hưởng xấu đến người mẹ không chỉ về mặt sức khỏe mà còn về mặt tinh thần. Nhu cầu sinh ra em bé khỏe mạnh từ các gia đình có người mang gen thalassemia là nhu cầu chính đáng.

Hiện nay, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) có thể chẩn đoán sớm các phôi được tạo ra sau thụ tinh trong ống nghiệm có thể chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang các gen Thalassemia trước khi làm tổ, trước khi thai kỳ được hình thành. Điều này vừa giúp chẩn đoán sớm, vừa tránh được những tổn thương cho người mẹ và gia đình.

tan máu bẩm sinh thalessemia

Vậy PGD được thực hiện như thế nào?

Với một cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia, để chắc chắn sinh ra một em bé khỏe mạnh thì nên mang bầu bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có đánh giá thông tin di truyền của phôi. Phôi sau khi được tạo thành từ trứng của người phụ nữ và tinh trùng của người đàn ông sẽ được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang, sau đó các chuyên gia di truyền sẽ sinh thiết lấy ra một ít tế bào của phôi.

Các tế bào này được đem đi tiến hành các kỹ thuật di truyền để xác định xem phôi có mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia hay không. Những phôi bất thường sẽ bị loại bỏ. Phôi khỏe mạnh sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ vào thời điểm thích hợp và em bé ra đời chắc chắn không mang bệnh Thalassemia.

Không chỉ hiệu quả trên việc chẩn đoán bệnh Thalassemia, PGD còn giúp chẩn đoán sớm nhiều bệnh lý đơn gen khác ở phôi. Tuy nhiên vẫn có những nguy cơ gặp phải khi áp dụng phương án PGD đó là:

Không có phôi nang để sinh thiết hoặc chất lượng phôi không đủ điều kiện để tiến hành.
Kết quả sinh thiết tất cả các phôi đều bất thường, không thể chuyển vào buồng tử cung.
Phôi mang những bất thường khác ngoài gen được chẩn đoán.
Phôi bị ngừng phát triển sau khi sinh thiết.

Nhờ có những tiến bộ khoa học, chi phí để thực hiện IVF có chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đã giảm đáng kể trong những năm gần đây, chỉ có khoảng 10 triệu cho mỗi phôi sàng lọc.

Với những cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia, tốt hơn là nên chọn phương án thụ tinh trong ống nghiệm có chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để đảm bảo sức khỏe cho em bé khi ra đời.