Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ là bước tiến trong y học hiện đại, cho phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi. Nhờ đó, phương pháp giúp loại bỏ những phôi bất thường về hình thái và di truyền, tăng tỷ lệ đậu thai thành công, ngăn ngừa tình trạng trẻ sinh ra bị mắc các bệnh di truyền cũng như giảm tỉ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền.

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ là gì và những ai nên thực hiện?

Hiện tại, có 3 loại chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ được chỉ định trong từng trường hợp cụ thể

Sàng lọc di truyền phôi (PGS/ PGT-A)

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật giúp xác định lệch bội toàn bộ 23 nhiễm sắc thể, thường được áp dụng cho những trường hợp sau :

– Tuổi người vợ cao (>37 tuổi)

– Bệnh nhân sảy thai liên tiếp nhiều lần

– Bệnh nhân thất bại thụ tinh ống nghiệm nhiều lần.

– Tinh trùng, noãn bất thường nặng.

– Các cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm có nhu cầu chọn lọc những phôi chuyển bình thường về di truyền để sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mắc các dị tật di truyền.

Chẩn đoán các bệnh đơn gen ( PGD/ PGT-M)

chan-doan-va-sang-loc-di-truyen — Các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ được triển khai tại IVF Hồng Ngọc

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật xác định những bệnh bất thường về nhiễm sắc thể và các bệnh đơn gen, và được áp dụng cho những cặp vợ chồng mang bệnh có nguy cơ cao di truyền qua thế hệ hoặc những cặp vợ chồng sinh con trước đó có mang bệnh. Một số bệnh phổ bệnh phổ biến có thể sàng lọc thông qua PGT-M như bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, teo cơ tủy (SMA), bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne,…

Chẩn đoán các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR)

PGT-SR là xét nghiệm giúp phát hiện các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn nhiễm sắc thể, đảo đoạn nhiễm sắc thể, chuyển đoạn cân bằng, nhân đoạn nhiễm sắc thể,…Từ đó những phôi khỏe, không mắc các dị tật về nhiễm sắc thể sẽ được lựa chọn để chuyển vào tử cung người vợ.

Quy trình chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ được thực hiện như thế nào?

Kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền phôi đều được thực hiện qua hai bước: sinh thiết phôi và xét nghiệm di truyền.

– Sinh thiết phôi: Phôi sẽ được lấy 1 lượng nhỏ tế bào mà không làm ảnh hưởng đến phôi (1 tế bào phôi ngày 3 hoặc 5 tế bào phôi ngày 5). Kỹ thuật này đòi hỏi sự khéo léo, tinh tế của các chuyên viên phôi học, lấy đủ số tế bào cho bước sàng lọc di truyền nhưng lại phải đảm bảo được sự sống và phát triển của phôi. Tại LAB IVF Hồng Ngọc, kỹ thuật sinh thiết phôi được thực hiện bởi các chuyên viên phôi học được đào tạo và chuyển giao công nghệ từ Cộng hòa Séc, đảm bảo đem lại sự thành công tối đa.

sang-loc-di-truyen-tien-lam-to — Chuyên viên thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi

– Xét nghiệm di truyền: Tại đây, chúng tôi sử dụng một hoặc kết hợp nhiều phương pháp di truyền khác nhau tùy vào lượng mẫu sinh thiết được và đích di truyền hướng đến. Có thể sử dụng đầu dò lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Với NGS, ADN tế bào phôi được tách chiết và khuếch đại tạo thư viện gen bằng bộ Kit Veriseq PGS.

Một trong những loại máy giải trình tự hiện đại nhất được sử dụng tại đây là Miseq – Illumina, AND của phôi được đọc đi đọc lại hàng nghìn lần. Kết quả giải trình tự được phân tích bằng phần mềm BlueFuse để xác định lệch bội toàn bộ 23 NST. Đây là một trong những kỹ thuật tân tiến nhất hiện nay trên thế giới, cho độ tin cậy lên đến 99%. Hiện tại, IVF Hồng Ngọc phối hợp chặt chẽ, trực tiếp với Trung tâm Gen Hồng Ngọc, xây dựng phác đồ cá nhân hóa thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền theo mô hình khép kín.

Ưu điểm của sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ sẽ phát hiện được những phôi bất thường nhiễm sắc thể, từ đó để bệnh nhân có thể lựa chọn loại bỏ những phôi bất thường này trước khi chuyển phôi. Từ đó, số phôi trong một lần chuyển được giảm bớt, tránh nguy cơ đa thai cũng như tình trạng ngừng thai kỳ do các di tật di truyền của thai nhi.

Sử dụng phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ giúp phát hiện những phôi mang bệnh di truyền thế hệ và loại bỏ chúng, giúp đứa trẻ sinh ra không mắc các bệnh di truyền như thế hệ trước đó.