Bất sản ống dẫn tinh hai bên – bệnh lý gây vô sinh ở nam giới

Bất sản ống dẫn tinh hai bên (CBAVD) là bệnh lý ống dẫn tinh hai bên không phát triển hoàn chỉnh, tinh trùng không thể di chuyển từ tinh hoàn (nơi sản xuất) đến tinh dịch, gây ra vô sinh nam không có tinh trùng (Azoospermia)

Nguyên nhân bất sản ống dẫn tinh hai bên ở nam giới

Phần lớn các trường hợp (CBAVD) có liên quan đến bệnh lý xơ nang (cystic fibrosis-CF) vì theo thống kê 98% các trường hợp nam giới mắc bệnh xơ nang bị bất sản ống dẫn tinh hai bên. Còn một phần nhỏ là phối hợp với các dị dạng trong đường tiết niệu (đặc biệt là loạn sản thận).

Xơ nang là một bệnh di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.

Cơ chế đột biến gen CFTR gây ra bất sản ống dẫn tinh: Các Protein tạo ra từ gen CFTR tạo nên một kênh vận chuyển các hạt tích điện âm ion Clo (kênh Chloride) vào và ra khỏi tế bào. Dòng các ion Chloride giúp kiểm soát sự chuyển động của nước trong các mô, cần thiết cho việc sản xuất các chất nhầy. Chất nhầy là một chất bôi trơn và bảo vệ lớp biểu mô của đường thở, hệ tiêu hóa, hệ hô hấp và các mô, cơ quan khác

Đột biến gen CFTR phá vỡ chức năng các kênh Chloride, ngăn ngừa sựa điều tiết của Ion Chloride và nước qua màng tế bào. Kết quả làm các tế bào trong đường sinh dục nam sản xuất chấy nhầy có độ dày bất thường và dính. Chất nhầy này bịt ống dẫn tinh khi chúng được hình thành, khiến nó bị hỏng trước khi sinh.

Chẩn đoán bệnh lý bất sản ống dẫn tinh như thế nào?

Để chẩn đoán chính xác bệnh lý bất sản ống dẫn tinh (CBAVD) bác sĩ sẽ khám kĩ vùng bìu và tinh hoàn xác định ống dẫn tinh có hay không? Bệnh nhân có tinh hoàn, dương vật bình thường nhưng không sờ thấy hoặc chỉ sờ thấy vết tích sợi xơ của mào tinh hoàn…. Nam giới bất sản ống dẫn tinh, siêu âm qua đường trực tràng không có ống dẫn tinh trong ổ bụng, không thấy tuyến tinh và những mức độ thiểu sản khác nhau của túi tinh.

Khi xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, thể tích tinh dịch thấp (<0,2ml), pH< 7,2, nồng độ Fructose và α 1- 4 glucosidase giảm hoặc không có. Các nội tiết tố nam như hormone FSH, LH, testosterone có nồng độ bình thường. Mặc dù tinh hòan phát triển và có chức năng sinh tinh bình thường.

Nam giới bất sản ống dẫn tinh vẫn có thể có con nhờ IVF/ ICSI

Hiện nay không có biện pháp dùng thuốc hay phẫu thuật để điều trị CBAVD. Để điều trị chậm con cho người bệnh thì bơm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) là biện pháp điều trị duy nhất.

Do bệnh không ảnh hưởng gì đến tinh hoàn nên tinh hoàn vẫn có thể sản xuất ra tinh trùng bình thường và chức năng của tinh trùng tương đối tốt. Đây là điều may mắn cho người bệnh giúp cho họ có cơ hội làm cha.

Bệnh nhân sẽ được vi phẫu lấy tinh trùng ở mào tinh (MESA) hoặc lấy tinh trùng bằng chọc mào tinh qua da (PESA). Tinh trùng thu được sẽ được đem làm IVF/ICSI.

Tiêm tinh trùng vào bào tương trứng ICSI là kỹ thuật dùng tiêm tinh trùng trực tiếp vào bào tương của noãn để tạo phôi nhằm tăng khả năng thụ tinh giữa trứng và tinh trùng.

IVF/ICSI được chỉ định trong tất cả các trường hợp vô sinh nam trừ trường hợp không có sinh tinh hoàn.

Nhờ ICSI phôi được tạo ra chỉ từ duy nhất 1 trứng và 1 tinh trùng, do đó kỹ thuật này có thể áp dụng cho những trường hợp thiểu năng tinh trùng nặng, tinh trùng được lấy từ mào tinh hoặc tinh hoàn, để tăng tỉ lệ thụ tinh, đảm bảo khả năng có phôi trong một chu kỳ hỗ trợ sinh sản.

Tuy nhiên, trong những trường hợp này, trước khi quyết định lấy tinh trùng của nam giới để làm ICSI, thì cần phải khám và tư vấn về di truyền vì nguy cơ con sinh ra cũng có thể bị bệnh này.

Trung tâm IVF Hồng Ngọc – Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc

Add: Tầng 14, số 55 Yên Ninh, Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0915.960.139 – 0915.330.016

Tel: +(84-24) 3927 5568 ext 6820/6825

Email: arthongngoc@hongngochospital.vn

 

Bài viết liên quan