English
Sau lần phải đình chỉ thai kỳ vì thai nhi dị tật tim, vợ chồng chị Thảo chọn IVF kết hợp xét nghiệm phôi nhằm giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con.
Hai con đầu đều khỏe mạnh nên chị Thảo, 34 tuổi, Hà Nội, chưa từng nghĩ sẽ cần thụ tinh ống nghiệm. Chị tìm đến IVF sau một biến cố thai kỳ, với mong muốn chủ động phòng nguy cơ bệnh bẩm sinh cho em bé tiếp theo.
Năm 2023, thai nhi của chị được phát hiện mắc hội chứng thiểu sản tim trái. Đây là dị tật tim bẩm sinh nặng, khiến thai kỳ phải đình chỉ. Sau cú sốc, vợ chồng chị thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để tìm yếu tố nguy cơ trước khi tiếp tục sinh con.
Kết quả cho thấy người chồng mang gen dị hợp tử Thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Người mang gen thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền biến thể này cho con. Phát hiện trên khiến gia đình muốn lựa chọn phương án sinh sản chủ động hơn.
Vợ chồng chị đến Trung tâm IVF Hồng Ngọc Yên Ninh. Dựa trên tiền sử sản khoa, kết quả xét nghiệm di truyền và nguyện vọng của gia đình, bác sĩ Phạm Thị Thùy Dương, Giám đốc Trung tâm, tư vấn IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen (PGT-M). Mục tiêu là nhận diện biến thể đã biết trong gia đình trước khi chuyển phôi.
Trong chu kỳ điều trị, phôi được nuôi đến giai đoạn phôi nang rồi sinh thiết một số tế bào để phân tích. Kết quả ghi nhận một số phôi mang biến thể Thalassemia. Bác sĩ dựa trên kết quả xét nghiệm, chất lượng phôi và tình trạng sức khỏe của người mẹ để lựa chọn phôi chuyển vào tử cung.
Chị Thảo có thai sau chuyển phôi và sinh thêm một em bé khỏe mạnh. Với gia đình, kết quả này giúp họ khép lại nỗi lo sau lần thai kỳ bất thường, đồng thời có thêm cơ sở y khoa khi quyết định sinh con.
Theo bác sĩ Dương, Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam. Người mang gen thường khỏe mạnh nên khó phát hiện nếu không xét nghiệm. Khi trẻ mắc thể nặng, bệnh có thể gây thiếu máu mạn tính từ nhỏ, đòi hỏi truyền máu và thải sắt định kỳ.
Nhiều người chỉ biết mình mang gen khi chuẩn bị sinh con hoặc sau khi gia đình đã có trẻ mắc bệnh. Vì vậy, xác định nguy cơ trước thai kỳ giúp cặp vợ chồng được tư vấn đúng và cân nhắc các lựa chọn sinh sản phù hợp.
PGT-M được chỉ định cho các gia đình có nguy cơ truyền một bệnh đơn gen đã xác định. Kỹ thuật này không sàng lọc mọi bất thường và cũng không bảo đảm trẻ hoàn toàn không mắc dị tật bẩm sinh. Người bệnh vẫn cần khám thai, siêu âm hình thái và thực hiện các xét nghiệm trước sinh theo hướng dẫn của bác sĩ.
Chuyên gia khuyến cáo người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng mang thai hoặc sinh con bất thường nên tư vấn di truyền trước khi có thai. Phát hiện sớm yếu tố nguy cơ không làm mất cơ hội sinh con, mà giúp gia đình lựa chọn phương án an toàn và phù hợp hơn.
(Theo VnExpress)
| Nhằm đồng hành cùng các gia đình có nguy cơ mang gen bệnh di truyền, Trung tâm IVF Hồng Ngọc Yên Ninh triển khai chương trình ưu đãi:
– Giảm 10% xét nghiệm di truyền theo chỉ định bác sĩ Hotline: 0915 960 139/ 0915 330 016 |