Hội chứng Klinefelter có con được không?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới và những người mắc phải căn bệnh này thường gặp rất nhiều khó khăn trong việc có con. Trong khoảng 1000 nam giới thì sẽ có 1 người mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter được đặt theo tên của bác sĩ Harry Klinefelter, một nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, Boston, Massachusetts, ông cũng là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942.

Bộ nhiễm sắc thể (NST) của một người bình thường sẽ có 22 cặp NST và 1 cặp NST giới tính. Trong đó, đối với nữ giới sẽ có hai NST X là (XX) và nam giới là (XY). Nhưng đối với bệnh nhân mắc phải hội chứng Klinefelter thì họ lại có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X (XXY) thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể, người bị hội chứng Klinefelter thường được gọi là “Nam XXY”, hay “Nam 47,XXY”.

hoi chung Klinefelter 1

Biểu hiện của hội chứng Klinefelter

Tùy từng độ tuổi thì các biểu hiện của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo.

Trẻ nhỏ:

– Cơ bắp yếu hơn.

– Thường mất nhiều thời gian để học cách ngồi dậy, bò và nói chuyện so với những đứa trẻ bình thường khác.

– Yên tĩnh hơn bình thường

Thiếu niên:

– Gặp khó khăn để kết bạn và nói về cảm xúc của bản thân

– Trở ngại trong vấn đề học đọc, viết và làm toán

– Nhút nhát và thiếu tự tin

Thanh niên:

– Tuyến vú lớn hơn bình thường

– Tuyến lông phát triển chậm.

– Cơ bắp phát triển chậm hơn bình thường

– Tay và chân dài hơn, hông rộng hơn và thân ngắn hơn so với bạn bè cùng tuổi

– Dương vật nhỏ và tinh hoàn nhỏ

– Cao hơn chiều cao trung trong gia đình.

Đàn ông trưởng thành:

Ngoài các biểu hiện ở tuổi dậy thì thì đàn ông trưởng thành còn có các dấu hiệu như:

– Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng

– Ham muốn tình dục thấp

– Dương vật và tinh hoàn nhỏ

– Sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp

– Gặp vấn đề về về cương dương

Nhìn chung, tất cả các nam giới khi mắc hội chứng nam 47,XXY thường dễ bị vô sinh vì thường tinh hoàn của họ không sản xuất ra tinh trùng hoặc có rất ít.

Họ đều có vấn đề về cơ thể như dương vật nhỏ, râu kém phát triển, tuyến lông cũng rất ít. Tất cả đàn ông mắc hội chứng này đều có tay và chân dài hơn so với trục cơ thể. Chứng bệnh này có thể dẫn đến loãng xương do cơ xương không phát triển, thậm chí còn tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và các rối loạn nhân cách.

Một số trường hợp đặc biệt, người đàn ông còn có thể có cả tinh hoàn và tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng không có tinh trùng nên không có chức năng sinh sản.

Phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47,XXY)

Bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán bằng các kiểm tra thể chất, bao gồm kiểm tra vùng sinh dục, ngực, các xét nghiệm để đánh giá sự phát triển tổng thể của người bệnh. Trong đó, các xét nghiệm chính gồm:

Phân tích nhiễm sắc thể: cần ít nhất là 20 tế bào để chẩn đoán các tình trạng về gen ở cả thể hoàn toàn hay thể khảm.

Xét nghiệm nội tiết: tiến hành lấy mẫu máu hoặc nước tiểu để xác định nồng độ hormone bất thường cũng như lượng testosterone.

Hội chứng Klinefelter có thể có con hay không?

Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân cản trở người đàn ông trong hành trình tìm kiếm con. Những người bệnh mắc hội chứng này thì tinh hoàn hầu như không thể sản xuất được tinh trùng hoặc nếu có số lượng sẽ rất ít dẫn đến tỷ lệ vô sinh cao. Vậy câu hỏi đặt ra liệu còn cơ hội nào cho họ để có thể có con?

Một tín hiệu đáng mừng là với sự phát triển của y học ngày nay, rất nhiều ca vô sinh do người chồng không có tinh trùng vẫn có hy vọng chữa trị. Vì thế, những nam giới bị chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter có thể nhờ sự giúp đỡ từ những phương pháp hỗ trợ sinh sản tiên tiến hiện nay.

Trên thực tế thì một số nam giới trẻ mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng có trong xuất tinh. Vậy nên, có thể phẫu thuật lấy tinh trùng từ nam giới để tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm.

hoi chung Klinefelter 2

Phương pháp TESE: Lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn.

Các bác sĩ sẽ xác định vị trí túi tinh trùng trong tinh hoàn của nam giới mắc hội chứng Klinefelter và trích xuất bằng các thiết bị đặc biệt. Hơn 50% nam giới mắc hội chứng Klinefelter có sản xuất một lượng nhỏ tinh trùng trong tinh hoàn.

Một khi tinh trùng được chiết xuất, bác sĩ có thể sử dụng chúng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc có thể trữ lạnh để chuẩn bị cho các lần thụ tinh tiếp theo. Tuy nhiên, số lượng tinh trùng ở một người đàn ông mắc chứng bệnh này có thể giảm dần theo thời gian, vậy nên ngay từ khi còn trẻ nên sớm thực hiện phương pháp này để tăng cao cơ hội thành công.

Phương pháp tiêm tinh trùng (ICSC) & thụ tinh trong ống nghiệm IVF:

ICSI là một kỹ thuật của IVF trong đó một tinh trùng được chiết xuất từ một người đàn ông được tiêm trực tiếp vào trứng của nữ giới bằng kính hiển vi và các thiết bị đặc biệt khác. Trong hơn một nửa các trường hợp sử dụng các kỹ thuật mTESE kết hợp với ICSI / IVF, kết quả là thụ thai đã cho ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Qua đó có thể nhận thấy những người mắc hội chứng Klinefelter vẫn còn hi vọng để có con. Vậy nên khi thấy những đứa trẻ có bất kỳ các dấu hiệu bất thường ngay từ khi còn nhỏ thì cần phải đến ngay các cơ sở y tế để thăm khám và điều trị kịp thời.