Bất cứ ai khi nghe câu chuyện về gia đình chị Kim Tiến (Mê Linh, Hà Nội) đều cảm thấy xót xa. Gia đình chị có 5 chị em gái. Chị gái của chị Kim Tiến khi sinh con đầu lòng khỏe mạnh, bình thường làm gia đình vô cùng phấn khởi. Thế nhưng chỉ 1 tuần sau, mắt em bé có vấn đề dẫn tới khiếm thị, không nhìn thấy ánh sáng, phát triển chậm cả về trí tuệ lẫn vận động.
Gia đình chị Kim Tiến chìm trong lo lắng khi nhìn đứa cháu cứ từ từ đánh mất đi cuộc sống. Nỗi đau càng trở nên dai dẳng cho tới khi chị Kim Tiến sinh con. Cú sốc lớn xảy ra khi con chị cũng dần đánh mất thị lực chỉ sau 1 tháng chào đời. Bóng tối bao trùm đại gia đình. Những giọt nước mắt thất vọng, đau đớn vì những đứa trẻ liên tiếp được sinh ra trong dòng họ đều mang căn bệnh hiếm gặp mà khi siêu âm không thể phát hiện.
7 năm sau khi sinh người con bị bệnh, chị Kim Tiến vẫn miệt mài đưa con đi khắp các tỉnh thành chữa bệnh, từ thuốc đông y, Tây y, vật lý trị liệu… với ước mơ mong con khỏi bệnh. Khó khăn chồng chất khó khăn, vợ chồng chị Tiến đã đi tới quyết định:
Quyết tâm tìm đến Bệnh viện Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, lòng chị Tiến ngổn ngang lo lắng. Cuộc gặp lần đầu tiên của chị Tiến với bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng trung tâm Y học Sinh sản và hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh là cuộc gặp gỡ chị Tiến không bao giờ quên.
Bác sĩ Bình Dương chăm chú lắng nghe câu chuyện của vợ chồng chị, giải thích cặn kẽ về phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp với kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-M) để loại bỏ gen bệnh.
Những ngày sau đó là chuỗi xét nghiệm phức tạp. Bác sĩ Bình Dương đã cùng chuyên gia di truyền Phạm Thu Hằng - Phó GĐ Trung tâm Gen Hồng Ngọc đối chiếu bộ gen của chị Tiến với hàng trăm nghiên cứu y khoa. Nhưng gen gây bệnh của chị không phổ biến, khiến quá trình tìm kiếm trở nên vô cùng gian nan. Bác sĩ cùng đội ngũ y tế đã đào sâu vào hàng nghìn trang tài liệu, so sánh từng điểm đột biến trên chuỗi ADN, các bệnh lý về mắt, bệnh phát triển trí tuệ.
Sau nhiều tuần nghiên cứu căng thẳng, cuối cùng bác sĩ Bình Dương và cộng sự cũng tìm ra câu trả lời: Đột biến gen hiếm gặp trong gia đình chị Tiến ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển võng mạc của thai nhi là bệnh Norrie Disease - bệnh võng mạc kính xuất tiết mang tính chất gia đình trên nhiễm sắc thể X. Điều này đồng nghĩa với việc, nếu chị Tiến không sàng lọc, con chị chắc chắn sẽ bị mù bẩm sinh.
Sau khi chị Kim Tiến cùng các thành viên trong gia đình làm xét nghiệm gen, và xác nhận gen lỗi được truyền từ đời bà ngoại sang cho chị, chị đã quyết định bước vào hành trình làm thụ tinh ống nghiệm.
Sau 2 tuần tiêm kích trứng, chị Tiến tiến hành chọc hút trứng và tạo phôi. Chị Tiến thu được 8 phôi tốt, chị và chồng thấp thỏm chờ kết quả xét nghiệm di truyền. Những ngày chờ đợi ấy dài như cả thế kỷ. Đến khi bác sĩ báo tin có 2 phôi khỏe mạnh, nước mắt chị lặng lẽ rơi – vừa mừng vừa lo. Bác sĩ Bình Dương đã chuẩn bị một niêm mạc thật tốt, chọn thời điểm vàng để chuyển phôi cho chị Tiến.
Rồi ngày định mệnh cũng đến – que thử thai hiện lên hai vạch. Chị Tiến bật khóc nức nở. Bao đau đớn, lo lắng, hồi hộp suốt thời gian qua cuối cùng đã được đền đáp. Thành quả là một em bé khỏe mạnh chào đời sau 9 tháng chờ đợi. Và thêm 3 tháng kiểm tra sức khỏe liên tục để đảm bảo em bé hoàn toàn bình thường.
Hành trình của chị Kim Tiến là minh chứng rõ ràng cho sức mạnh của khoa học và y học hiện đại. Nhờ phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT-M) tại Trung tâm IVF Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, chị đã không chỉ có cơ hội làm mẹ mà còn đảm bảo con mình được sinh ra khỏe mạnh, không mang gen bệnh mù bẩm sinh. Đây không chỉ là niềm hạnh phúc của riêng chị mà còn là tia hy vọng cho rất nhiều gia đình đang mang trong mình nỗi lo bệnh di truyền.
IVF kết hợp sàng lọc gen bệnh giúp loại bỏ những nguy cơ tiềm ẩn ngay từ giai đoạn phôi thai, đảm bảo em bé chào đời không mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng. Nhờ vào công nghệ tiên tiến và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm tại IVF Phúc Trường Minh, quy trình này được thực hiện chính xác, mang lại tỷ lệ thành công cao. Rất nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền như chị Kim Tiến đã tìm được lời giải cho nỗi lo lắng bấy lâu.
Không chấp nhận để con bị mù bẩm sinh, gia đình chị Kim Tiến đã quyết định làm thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc gen bệnh để tìm được ánh sáng cho người con thứ 2.